|
|
Mutační analýza genu TRPC6 u pacientů s nefrotickým syndromem
Obeidová, Lena ; Reiterová, Jana (vedoucí práce) ; Schierová, Michaela (oponent)
Fokální segmentální glomeruloskleróza je jednou z nejčastějších příčin vzniku nefrotického syndromu u dospělých pacientů. Jedná se o poškození glomerulů charakterizované únikem proteinů do moči a edémy, jež se zpravidla do deseti let vyvine v chronické selhání ledvin. V posledních letech byla popsána familiární forma tohoto onemocnění vznikající po poškození proteinů tvořících filtrační bariéru ledvin. Mezi tyto proteiny byl roku 2005 přiřazen i neselektivní iontový kanál TRPC6. V této práci jsem se zaměřila na shrnutí dosavadních poznatků o nefrotickém syndromu, fokální segmentální glomeruloskleróze a zapojení TRPC6 na jejich vzniku. V praktické části jsem se zabývala screeningem mutací a polymorfismů v genu TRPC6 u 47 pacientů s histologicky potvrzenou fokální segmentální glomerulosklerózou či minimálními změnami glomerulů pomocí metody high resolution melting a přímou sekvenací. V souboru pacientů jsem neobjevila žádnou patogenní mutaci, pouze 2 známé polymorfismy P15S a A404V a několik záměn neměnících aminokyselinu. Zdá se tedy, že mutace v genu TRPC6 způsobující fokální segmentální glomerulosklerózu jsou v české populaci dospělých pacientů vzácné.
|
|
|
Diagnostika a léčba glomerulonefritid u dětí
Šejvlová, Barbora ; Nejmanová, Iveta (vedoucí práce) ; Kudláčková, Zděnka (oponent)
á á é Katedra biologických a lékařských věd Barbora Šejvlová ář á á Diagnostika a léčba glomerulonefritid u dětí Cílem práce je představit současné vyšetřovací metody u onemocnění ledvin blíže Součástí práce je i případ dospívající dívky, Bakalářská práce je rozdělena celkem do 5 částí. První část obsahuje anatomii ledvin, fyziologii ledvin a zánětlivých onemocnění ledvin. Druhá část se věnuje všem možným vyšetřovacím meto popsáno vyšetření moči, které je dále rozděleno na techniku zisku vzorku, diurézu, techniky vyšetření vzorku, i této kapitole se zaměříme i ultrasonografické vyšetření, vyšetření a renální biopsii. V třetí části se probereme ve čtvrté části. část věnujeme chronické glomerulonefritidě. Závěr: této bakalářské práci jsou představeny jednotlivé vyšetřovací metody použité při glomerulonefritid, jednotlivé typy glomerulonefritid a jejich léčb Klíčová slova: ledviny, moč, proteinurie, hematurie, ultrasonografie, autoprotilátky, biopsie,
|
|
|
Oxidační a karbonylový stres u onemocnění ledvin
Kratochvílová, Markéta ; Tesař, Vladimír (vedoucí práce) ; Průša, Richard (oponent) ; Zadražil, Josef (oponent)
Cíle: 1. Stanovení AGEs (Advanced Glycation End products) u pacientů s různými typy nefropatií. 2. Vztah AGEs s nutričními parametry a anémií. 3. Vliv renálních funkcí na hladiny sRAGE (soluble form of Receptor for Advanced Glycation End products). 4. Technika kultivace podocytů. 5. Stanovování podocytů v moči. Metodika: Fluoreskující AGEs jsme stanovovali spektrofluorimetricky, sRAGE nekompetitivní sendvičovou ELISA metodou. Podocyty jsme dále pasážovali a identifikovali imunocytochemicky. Podocyty v moči jsme stanovovali průtokovou cytometrií. Výsledky: 1. Nenalezli jsme signifikantní rozdíly v sérových hladinách AGEs mezi jednotlivými typy nefropatií, ač mají rozdílnou patogenezi. 2. Hladiny albuminu a prealbuminu korelují pozitivně a hladiny hemoglobinu negativně s hladinami AGEs u pacientů s CKD ve stádiu 1-5, bez bez nutnosti náhrady funkce ledvin. 3. Hladiny sRAGE se zvyšují u pacientů se sníženou renální funkcí nezávisle na příčině renálního onemocnění. 4. Osvojení postupů a technik kultivace podocytů. 5. Sledování citlivosti podocyturie ve vztahu k aktivitě onemocnění. Závěr: Potvrdili jsme, že hladiny AGEs závisí více na renální funkci než na typu nefropatie a jsou ovlivněny nutričními parametry a hemoglobinem. Jako první jsme prokázali, že koncentrace sRAGE úzce koreluje s renální...
|
|
|
Oxidační a karbonylový stres u onemocnění ledvin
Kratochvílová, Markéta ; Tesař, Vladimír (vedoucí práce) ; Průša, Richard (oponent) ; Zadražil, Josef (oponent)
Cíle: 1. Stanovení AGEs (Advanced Glycation End products) u pacientů s různými typy nefropatií. 2. Vztah AGEs s nutričními parametry a anémií. 3. Vliv renálních funkcí na hladiny sRAGE (soluble form of Receptor for Advanced Glycation End products). 4. Technika kultivace podocytů. 5. Stanovování podocytů v moči. Metodika: Fluoreskující AGEs jsme stanovovali spektrofluorimetricky, sRAGE nekompetitivní sendvičovou ELISA metodou. Podocyty jsme dále pasážovali a identifikovali imunocytochemicky. Podocyty v moči jsme stanovovali průtokovou cytometrií. Výsledky: 1. Nenalezli jsme signifikantní rozdíly v sérových hladinách AGEs mezi jednotlivými typy nefropatií, ač mají rozdílnou patogenezi. 2. Hladiny albuminu a prealbuminu korelují pozitivně a hladiny hemoglobinu negativně s hladinami AGEs u pacientů s CKD ve stádiu 1-5, bez bez nutnosti náhrady funkce ledvin. 3. Hladiny sRAGE se zvyšují u pacientů se sníženou renální funkcí nezávisle na příčině renálního onemocnění. 4. Osvojení postupů a technik kultivace podocytů. 5. Sledování citlivosti podocyturie ve vztahu k aktivitě onemocnění. Závěr: Potvrdili jsme, že hladiny AGEs závisí více na renální funkci než na typu nefropatie a jsou ovlivněny nutričními parametry a hemoglobinem. Jako první jsme prokázali, že koncentrace sRAGE úzce koreluje s renální...
|
|
|
Mutační analýza genu TRPC6 u pacientů s nefrotickým syndromem
Obeidová, Lena ; Reiterová, Jana (vedoucí práce) ; Schierová, Michaela (oponent)
Fokální segmentální glomeruloskleróza je jednou z nejčastějších příčin vzniku nefrotického syndromu u dospělých pacientů. Jedná se o poškození glomerulů charakterizované únikem proteinů do moči a edémy, jež se zpravidla do deseti let vyvine v chronické selhání ledvin. V posledních letech byla popsána familiární forma tohoto onemocnění vznikající po poškození proteinů tvořících filtrační bariéru ledvin. Mezi tyto proteiny byl roku 2005 přiřazen i neselektivní iontový kanál TRPC6. V této práci jsem se zaměřila na shrnutí dosavadních poznatků o nefrotickém syndromu, fokální segmentální glomeruloskleróze a zapojení TRPC6 na jejich vzniku. V praktické části jsem se zabývala screeningem mutací a polymorfismů v genu TRPC6 u 47 pacientů s histologicky potvrzenou fokální segmentální glomerulosklerózou či minimálními změnami glomerulů pomocí metody high resolution melting a přímou sekvenací. V souboru pacientů jsem neobjevila žádnou patogenní mutaci, pouze 2 známé polymorfismy P15S a A404V a několik záměn neměnících aminokyselinu. Zdá se tedy, že mutace v genu TRPC6 způsobující fokální segmentální glomerulosklerózu jsou v české populaci dospělých pacientů vzácné.
|
|
| |
host ::
RSS.